Porfiria szpikowa

Porfirie jest to grupa chorób, u których podłoża leżą zaburzenia metabolizmu piroli. Porfirie dzielą się na dwie głównie grupy - porfirie wątrobowe oraz te dotyczące szpiku kostnego.

Porfiria szpikowa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie a je istotą są zaburzenia syntezy hemoglobiny w erytrocytach. Wyróżnić można odmianę wrodzoną - równie rzadkie, co ciężkie schorzenie oraz protoporfirię erytropoetyczną. Choroba dziedziczona w sposób recesywny lub dominujący, prowadzi do nieprawidłowego działania enzymów w erytrocytach, co prowadzi do obładowania czerwonych krwinek przez niezmetabolizowane produkty białkowe. W protoporfirii erytropoetycznej zaburzenia metaboliczne prowadza do bardzo silnej nadwrażliwości na światło słoneczne, zwłaszcza na promieniowanie UVA.

Porfiria eyrtropoetyczna wrodzona

Jej najbardziej widoczną porfirii erytropoetycznej wrodzonej cechą jest powstawanie pęcherzy - często o charakterze krwotocznym - pod wpływem światła słonecznego, zwłaszcza promieniowania UVA. Pęcherze goją się pozostawiając nierówne, zagłębione, szpecące blizny. Zniekształcenia często dotyczą twarzy, małżowin usznych i rąk. W rezultacie powstających zniekształceń bliznowatych, może dojść do wywinięcia powiek, co prowadzi do zmian ropnych rogówki i spojówki. W postaciach przewlekłych niekiedy dochodzi do powstania zmian twardzino podobnych - zwłaszcza w obrębie kończyn i twarzy.

Porfiria eyrtropoetyczna wrodzona niestety często kończy się śmiercią we wczesnym dzieciństwie. Jeśli natomiast dzieci przeżywają, w bliznach po pęcherzach, bardzo często dochodzi do rozrostów nowotworowych. Bardzo typowe dla tej choroby jest czerwonawe zabarwienie zębów, nadmierne owłosienie oraz zniekształcenie kostne. W badaniach laboratoryjnych wykrywa się nierzadko niedokrwistość hemolityczną z powiększeniem śledziony.

Protoporfiria erytropoetyczna

Protoporfiria erytropoetyczna występuje częściej od postaci wrodzonej. Zmiany skórne są różnopostaciowe a ich pierwszy wysiew pojawia się najczęściej po ekspozycji na światło słoneczne. Wykwity maja charakter pęcherzyków, często z pępkowatym wgłębieniem w części środkowej. Zmiany ustępują z pozostawieniem drobnych, zagłębionych blizenek. Niekiedy skóra odsłonięta ulega procesowi lichenizacji. Różnopostaciowość zmian skórnych znajduje swoje odzwierciedlenie w fakcie, iż u niektórych pacjentów jedynym objawem choroby jest świąd lub też zmiany skórne mają charakter pokrzywki świetlnej lub nawet obrzęku naczynioruchowego. Chorobie również towarzyszy silna nadwrażliwość na światło słoneczne, która występuje już we wczesnym dzieciństwie. Przebieg choroby jest na ogół przewlekły, ale łagodny. W wieku dorosłym zmiany skórne cechują się z zasady mniejszym nasileniem. Jednakowoż u niektórych pacjentów rozwijają się zmiany narządowe prowadzące do marskości wątroby.

Leczenie porfirii szpikowych

Leczenie postaci wrodzonych nie przynosi rezultatu. W postaci protoporfirycznej podaje się beta karoten, który chroni skórę przed zgubnym wpływem promieni słonecznych. Efektem ubocznych jest niestety żółtawe zabarwienie skóry. Efekty uzyskuje się po wielu miesiącach leczenia. Dodatkowo niezwykle ważne jest stosowanie regularnie wysokich filtrów przeciwsłonecznych.

Małgorzata Kowalska
  • Stefania Jabłońska Sławomir Majewski: Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową.

dermatologia24.pl » Choroby skóry związane z zaburzeniami metabolicznymi » Porfiria szpikowa