Porfiria wątrobowa

Porfiria wątrobowa to grupa chorób, której podłoże stanowią zaburzenia metabolizmu porfiryn w wątrobie. Porfirie wątrobę występują częściej , niż wrodzone. Światło słoneczne zaostrza zmiany skórne, jednak nie gra tu podstawowej roli.

Najczęstszym typem porfirii wątrobowych jest porfiria skórna późna. Pozostałe odmiany schorzenia - porfiria brzuszna oraz mieszana - zdarzają się bardzo rzadko. Ich cechą typową jest występowaniem objawów brzusznych i nerwowych. W porfirii brzusznej nie występują zmiany skórne a w porfirii mieszanej podobne są do zmian obserwowanych w porfirii skórnej późnej, jednak pojawiają się w młodszym wieku.

Porfiria skórna późna

Porfiria skórna późna jest najczęstszą postacią porfirii. Istnieją dwa typy tej odmiany porfirii - wrodzona dziedziczna oraz nabyta, która występuje dużo częściej. W postaci nabytej choroba jest wywołana przez uszkodzenie wątroby w wyniku na przykład stosowania leków hepatotoksycznych, takich jak barbiturany, estrogeny czy sulfonamidy oraz oczywiście przez alkohol.

Pierwsze objawy porfirii skórnej pojawiają się typowo pomiędzy 40 a 70 rokiem życia, rzadko u dzieci z rodzin, w których stwierdzono występowanie porfirii. Pęcherze pojawiają się w miejscu urazów mechanicznych i w skórze odsłoniętej. Poza tym obserwuje się przebarwienia i odbarwienia w tych okolicach. Choroba lokalizuje się najczęściej na twarzy i na rękach a u osób łysych także na głowie. Często pęcherzom towarzyszy nadmierne owłosienie. W przypadkach przewlekłych zmiany skórne mogą ewoluować w stronę zmian twardzi nowych. Pęcherze ustępują z widocznym bliznowaceniem. U mniej więcej 25% pacjentów rozpoznaje się cukrzycę. Leki zwiększające wrażliwość na światło słoneczne, takie jak tetracykliny czy wyciąg z dziurawca powodują zaostrzenie procesu chorobowego.

Leczenie odmiany porfirii skórnej opiera się na stosowaniu środków przeciwmalarycznych. Na początku terapii następuje znaczne pogorszenie stanu skóry, by potem choroba uległa wycofaniu. Terapia trwa pięć dni i może być powtarzana, jednak w odstępach kilku miesięcy. Usunięcie czynników uszkadzających wątrobę również pozytywnie wpływa na obraz kliniczny. Podaje się też niewielkie dawki leków przeciwmalarycznych w sposób ciągły. W bardzo ciężkich postaciach stosuje się upusty krwi, by obniżyć poziom żelaza i zmniejszyć objętość krwi krążącej do około czterech litrów. Bardzo istotne jest również unikanie w miarę możliwości urazów mechanicznych oraz ekspozycji na światło słoneczne.

Małgorzata Kowalska
  • Stefania Jabłońska Sławomir Majewski: Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową.

dermatologia24.pl » Choroby skóry związane z zaburzeniami metabolicznymi » Porfiria wątrobowa