Rogowiec dłoni i stóp

Rogowiec dłoni i stóp ma charakter genetyczny i dziedziczy się w różny sposób. Cechą charakterystyczną tej choroby są jej liczne odmiany, różniące się właśnie dziedziczeniem oraz nieco przebiegiem klinicznym.

Odmiany rogowca

Keratoderma palmare et plantare Unna-Thost jest najczęstszą odmianą rogowca i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Choroba ma podłoże genetyczne i wiąże się z mutacją genu odpowiedzialnego za produkcję keratyny. Występuje wyłącznie na dłoniach i stopach. W obrębie zajętych rejonów ciała obserwuje się również nadmierną potliwość. Ogniska chorobowe są wyraźnie odgraniczone od otoczenia. Wykwity skórne pojawiają się najczęściej między pierwszym a drugim rokiem życia i są symetryczne. Zgrubienie dotyczy głównie powierzchownych warstw naskórka. Skóra zmieniona chorobowo jest twarda, o zabarwieniu żółtowoskowym, poprzedzielana jest głębokimi niekiedy bruzdami. Również paznokcie ulegają zmianom chorobowym. Płytki paznokciowe są zazwyczaj zgrubiałe i uniesione ku górze, co jest wynikiem wzmożonego rogowacenia podpaznokciowego. Włosy nie wykazują zmian chorobowych.

Odmiana rozsiana o dziedziczeniu autosomalnym dominującym jest dosyć słabo poznanym schorzeniem. Dotychczas nie ustalono, mutacja jakiego genu jest odpowiedzialna za powstawanie ognisk choroby. Wykwity skórne mają okrągły kształt i rozsiany charakter. Pojawiają się na dłoniach i stopach i przypominają brodawki płaskie lub odciski. Choroba ujawnia się u młodych dorosłych - około dwudziestego roku życia i można zaobserwować rodzinne występowanie.

Odmiana rogowca o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym inaczej bywa nazywana mal de Maleda. Tu również nie zlokalizowano genu odpowiedzialnego za powstawanie choroby. Schorzenie to ma wyjątkowo wczesny początek - pierwsze objawy można zauważyć już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Poza typowymi ogniskami rogowca, obserwuje się też zmiany w obrębie paznokci oraz nadmierną potliwość. Nietypową cechą natomiast jest fakt występowania zmian chorobowych poza obrębem dłoni stóp, chociaż by na kolanach i łokciach. Dodatkowo współistnieją zaburzenia rozwojowe. W toku badań klinicznych zauważono, że ryzyko wystąpienia objawów choroby wzrasta, gdy rodzice dziecka są spokrewnieni.

Odmianą bardzo zbliżoną klinicznie do poprzedniego typu keratoderma extremitatum progrediens Greither. Choroba dziedziczy się zarówno w sposób autosomalny dominujący jak i recesywny. Początek swój znajduje we wczesnych latach dziecięcych i ma charakter postępujący do szóstego roku życia. Zmiany skórne mogą występować poza typową lokalizacją na stopach i dłoniach. Po szóstym roku życia wykwity wykazują tendencję do samoistnego ustępowania lub stabilizacji. W tej chorobie również nie odkryto genu bezpośrednio odpowiedzialnego za powstanie ognisk choroby.

Odmiana Papillon - Lefevre jest typem rogowca, który dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Pojawia się głównie u dzieci w wieku od dwóch do czterech lat. Zmiany skórne mogą wychodzić poza typową lokalizację na dłoniach i stopach. Obserwuje się współwystępowanie chorób zębów oraz przyzębia, jak choćby paradontozy.

Keroderma multilans Vohwinkel jest dosyć nietypową odmianą rogowca. U podłoża jej nie leży mianowicie nieprawidłowości w produkcji keratyny a zaburzenia genezy innego białka biorącego udział w tworzeniu skóry - inwolukryny. Schorzenie pierwsze objawy daje u małych dzieci, jednak sporadycznie u niemowląt do pierwszego roku życia. Jej najpoważniejszym i budzącym największą grozę objawem jest spontaniczna amputacja paliczków dłoni. U chorych często obserwuje się również zaburzenia słuchu.

Pachyonychia congenita jest odmianą rogowca o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, w której to odmianie objawem dominującym jest najczęściej rogowacenie podpaznokciowe, któremu towarzyszy zgrubienie w obrębie płytek paznokci. Niejednokrotnie obserwuje się też nadmierne rogowacenie w obrębie stóp i ich wzmożoną potliwością. Wykwity chorobowe obserwowane są już nawet u noworodków. Dodatkowo zmianom paznokciowym towarzyszą inne objawy dodatkowe, jak na przykład przerzedzenie się włosów, zmiany na błonach śluzowych jamy ustnej, zmiany w obrębie zębów oraz zaburzenia rogówki oczu. W przypadku tego schorzenia dochodzi do klasycznej postaci mutacji genu dla keratyny.

Leczenie rogowca

Różnicowanie rogowca dłoni i stóp z innymi schorzeniami jest dosyć proste, gdyż objawy są bardzo charakterystyczne. Jedyną trudność może nastręczać określenie konkretnej odmiany oraz ustalanie sposobu dziedziczenia, co jest niezwykle istotne dla rodziców dziecka i ich najbliższych. Obserwuje się również postać nabytą rogowca, która pojawia się na przykład w przebiegu nowotworów narządów wewnętrznych, w wyniku stosowania arsenu oraz w przebiegu klimakterium u kobiet.

W leczeniu rogowca działa się dwutorowo - stosując zarówno leki miejscowe jak i te działające ogólnie. Doustnie podaje się chorych preparaty retinoidów, które jednak mają spore działania niekorzystne i nie powodują trwałej remisji choroby. Wykazano natomiast bardzo korzystne działanie retinoidów na rogowce dziedziczone autosomalnie recesywnie, zwłaszcza na postać Papillon - Lefevre, w której zapobiegają postępowi paradontozy i wypadaniu zębów. Miejscowo stosuje się maści w kwasem salicylowym w celu złuszczenia nadmiaru zrogowaciałego naskórka. Można również używać maści z mocznikiem. W postaciach rozsianych dobre rezultaty uzyskuje się przy pomocy maści zawierającej mieszaninę kwasu salicylowego i kwasu mlekowego.

Małgorzata Kowalska
  • Stefania Jabłońska, Sławomir Majewski: Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową.
  • Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria.

dermatologia24.pl » Genodermatozy » Rogowiec dłoni i stóp