Rybia łuska wrodzona

Rybia łuska wrodzona należy do tej samej grupy chorób, co rybia łuska zwykła, jednak poza nazwą niewiele ma wspólnego z przebiegiem klinicznym zwykłej odmiany tego schorzenia. Choroba ta jest niestety niezwykle ciężka w swoim przebiegu - dzieci rodzą się z bardzo nasilonymi zmianami skórnymi o charakterze hiperkeratotycznym i są najczęściej niezdolne do życia.

Rybia łuska płodowa dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Zmiany skórne w tej postaci schorzenia pojawiają się już w momencie urodzenia dziecka. Niekiedy płody mogą być bardzo zniekształcone - mają zdeformowane otwory naturalne, zniszczone małżowiny uszne, niedorozwój kończyn i umierają wkrótce po urodzeniu.

Rybia łuska lamelarna

Do grupy rybiej łuski wrodzonej należy również rybia łuska lamelarna. Dziedziczenie ma charakter autosomalny recesywny. Zidentyfikowano konkretny gen, którego mutacja jest przyczyną powstawania zmian chorobowych. Zmiany są widoczne już przy urodzeniu dziecka i mają charakter rozsiany - zajmują całą skórę łącznie z fałdami skórnymi. Często dochodzi również do zajęcia dłoni i stóp. Na skórze twarzy także obserwuje się zmiany o charakterze zapalnym i złuszczeniowym.

Rybiej łusce lamelarnej czasami towarzyszyć mogą rozmaite zaburzenia z kręgu neurologicznych i psychicznych, takie jak na przykład zespół Ruda czy zespół Sjogrena. Z racji wykrycia specyficznego genu powodującego te zaburzenia, możliwa jest diagnostyka prenatalna. Istnieje również odmiana rybiej łuski lamelarnej bez mutacji w danym genie, w którym to typie choroby zmiany od urodzenia mają charakter rozsiany i zajmują w sumie całą skórę. Złuszczanie ma charakter drobnopłatowy, można też zaobserwować zmiany dystroficzne w obrębie paznokci i łysienie, które jednakowoż występuje stosunkowo rzadko.

Małgorzata Kowalska
  • Stefania Jabłońska, Sławomir Majewski: Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową.
  • Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria.

dermatologia24.pl » Genodermatozy » Rybia łuska wrodzona