Rybia łuska zwykła

Istotą rybiej łuski zwykłej są zaburzenia oddzielania się warstwy rogowej naskórka od pozostałych jego składowych. W szczegółowych badaniach mikroskopowych wykryto mutacje genu dla produkcji niektórych białek tworzących strukturę naskórka. Stwierdzono, że rybia łuska zwykła może być dziedziczona zarówno sposób autosomalny dominujący jak i recesywny.

Rybia łuska dziedziczona w sposób autosomalny dominujący wyróżnia się tym, iż przy urodzeniu dziecka skóra nie wykazuje zmian chorobowych. Pierwsze objawy można zaobserwować po ukończeniu przez dziecko pierwszego roku życia. Zmiany ulegają powolnemu rozsiewowi, który zatrzymuje się w okresie dojrzewania, by następnie powoli się wycofać bez potrzeby stosowania środków farmakologicznych.

Wykwity skórne są symetryczne i mogą zajmować różne okolice ciała, jednak nigdy nie stwierdza się ich w okolicach fałdów skórnych i naturalnych zgięć - jak na przykład w pachwinach, na łokciach czy pod kolanami. Bardzo typowe zmiany pojawiają się na stopach i dłoniach - wiodącym objawem w tych okolicach jest widoczna hiperkeratoza z wyraźnie zaakcentowanym pobruzdowaniem. Cała skóra jest sucha i szorstka, co ma związek z zaburzeniami wydzielania łoju i potu. Na pośladkach i kończynach można nierzadko stwierdzić rogowacenie przymieszkowe. Na skórze głowy widoczne jest otrębiaste złuszczanie, jednak włosy nie są zmienione chorobowo. W nawet 30% przypadków obserwuje się współwystępowanie atopowego zapalenia skóry.

Natomiast rybia łuska o dziedziczeniu recesywnym jest związana z płcią. Tu u podłoża zmian chorobowych leży defekt enzymatyczny. Chorują wyłącznie mężczyźni a nosicielkami zmutowanego genu są kobiety. U kobiet można niekiedy zaobserwować minimalne zmiany skórne lub bardzo rzadko zmętnienie rogówki. Pierwsze objawy u chłopców można zaobserwować już po urodzeniu lub najpóźniej pojawiają się w pierwszych miesiącach życia. Zmiany chorobowe obejmują cała skórę, również okolice fałdów skórnych i zgięć stawowych. Nie obserwuje się natomiast nadmiernego rogowacenia w obrębie dłoni i stóp oraz rogowacenia mieszkowego. Łuski na skórze są duże, o ciemnej barwie, co niekiedy nasuwa skojarzenie ze skórą węża. Chorobie nie towarzyszą zmiany atopowe, jednak nierzadko obserwuje się rozmaite zaburzenia rozwojowe, psychiczne i fizyczne. W badaniu mikroskopowym nie obserwuje się zmian w głębszych warstwach skórnych, co zdarza się w przypadku rybiej łuski dziedziczonej autosomalnie recesywnie.

Do grupy rybiej łuski zwykłej zalicza się też zespół neurologiczny Refsuma, który dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Występują w nim zaburzenia neurologiczne o różnym charakterze, takie jak ataksja, polineurosis, nocna ślepota. Rozwój psychiczny nie jest zaburzony. Tu również stwierdzono defekt w obszarze produkcji specyficznych enzymów. Możliwa jest diagnostyka prenatalna.

Małgorzata Kowalska
  • Stefania Jabłońska, Sławomir Majewski: Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową.
  • Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria.

dermatologia24.pl » Genodermatozy » Rybia łuska zwykła