Skóra pergaminowata i barwnikowa

Skóra pergaminowata i barwnikowa to stosunkowo rzadkie schorzenie, które wykazuje występowanie rodzinne i jego główną cechą jest bardzo silna nadwrażliwość na światło słoneczne. Dzieci ze skórą pergaminowatą często mają rodziców, którzy są z ze sobą spokrewnieni. Zmiany chorobowe pojawiają się w miejscach odsłoniętych i mają charakter plam soczewicowatych i piegów, odbarwień, zaników oraz rozszerzenia powierzchownych naczyń skórnych - tak zwanych teleangiektazji. W obrębie tych wykwitów rozwijają się różne raki skóry.

Dziedziczenie skóry pergaminowatej i barwnikowej ma charakter autosomalny recesywny. Nadwrażliwość na promienie ultrafioletowe znajduje się w zakresie światła słonecznego. Zauważono duże zróżnicowanie genetyczne pojedynczych przypadków choroby i na tej podstawie określono dziewięć typów schorzenia. W jednym typie nie stwierdzono zaburzeń genetycznych i cechuje się on łagodnym przebiegiem.

Wykwity chorobowe mają początkowo postać bardzo licznych piegów, mogą pojawiać się również rozległe plamy barwnikowe, skóra w obrębie zmian wykazuje natomiast tendencje do zaniku, odbarwień i teleangiektazji. Skóra ma charakterystyczny pstry wygląd. Najczęstszą lokalizacją zmian są twarz i miejsca odsłonięte - narażone na działanie promieni słonecznych. Pierwsze zmiany widoczne są już we wczesnym dzieciństwie - zazwyczaj po pierwszym kontakcie ze światłem słonecznym. Niekiedy zmiany goją się pozostawiając po sobie duże, nieregularne i nierzadko zniekształcające blizny. Ze zmian skórnych już w wieku dziecięcym mogą tworzyć się nowotwory - najczęściej są to brodawczaki, mięsaki, raki i czerniaki.

Skóra pergaminowata i barwnikowa dotyczy nie tylko skóry, ale również oczu. Zmiany pojawiają się w obrębie spojówek, rogówki i soczewki. Stwierdzono również, że w 20% przypadków zmianom skórnym towarzyszą rozmaite zaburzenia neurologiczne. Najcięższą odmianą skóry pergaminowa tej jest typ opisany przez de Sanctis - Cacchione, w którym typowym zmianom skórnym towarzyszą zaburzenia psychiczne, niedorozwój fizyczny, głuchota i zaburzenia neurologiczne. W wariancie łagodnym choroby - bez defektu genetycznego - głównie występują zmiany skórne - plamy barwnikowe, piegi, plamy soczewicowate - dużo mniej nasilony jest zanik skóry i teleangiektazje. Chore dzieci nie umierają na początku choroby a nowotwory rozwijają się u nich rzadko i w późniejszym wieku. Są również mniej złośliwe, niż w przypadku klasycznych odmian choroby.

W leczeniu skóry pergaminowatej i barwnikowej stosuje się retinoidy podawane doustnie, które wykazują działanie profilaktyczne w stosunku do nowotworów. Do tego niezwykle istotne jest chronienie skóry przed działaniem szkodliwych promieni słonecznych - ochrona skóry oraz oczu. Bardzo istotnym elementem terapii jest też stała piecza nad zmianami skórnymi, by jak najszybciej usunąć te podejrzane o rozwój nowotworowy.

Małgorzata Kowalska
  • Stefania Jabłońska, Sławomir Majewski: Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową.
  • Eugeniusz Baran: Nowotwory skóry. Klinika. Patologia. Leczenie.

dermatologia24.pl » Nowotwory skóry » Skóra pergaminowata i barwnikowa